H O L K Y S I K O R K Y
o Klárce a o Aničce,jejich mamince a trošku i tatínkovi,veliteli malých hasičů
pozadí blogu: staženo ZDE

Kontakt na autorku blogu - Sikorku tu: SikorkaAlena@seznam.cz


ČISTĚ PRO INFORMACI - NA KLÁRKUNENÍ VYHÁŠENÁ ŽÁDNÁ SBÍRKA!!!!


Rethoré syndrom

1. července 2009 v 22:06 |  Klárka - diagnoza Rethoré

Rethoré syndrom

Aneb parciální trisomie chromozomu 9.

Rethoré syndrom. Co to je? To se mi kolikrát zeptají i lékaři. Jedná se o vzácnou genetickou chromozomální poruchu. Konkrétně o trisomii (většinou parciální,protože kompletní trisomie nebývá slučitelná se životem) 9 chromosomu.

Projevy Rethoré syndromu:

  • knihy o genetice a učebnice genetiky uvádějí středně těžké až těžké mentální postižení. Ovšem realita s příběhů rodin,co mají dětičky s rethore syndromem je lepší(naštěstí). Většina těchto dětí se s dopomocí(a někteří opravdu zdatní jedinci i bez pomoci)zařazují do běžného života. Dokonce jsem viděla holčičku,která měla mr opravdu velmi lehkou(ale žila v ústavu),ale nebyla na tom fyzicky úplně nejlépe(chodila,na delší cesty ovšem používala vozík).
  • Postižení pohybového aparátu-většina dětí začínala s chůzí až kolem 4roku věku.
  • Mikrocefalie(zde je ovšem jeden obrovský otazník). Uvedu příklad: Naše Klárka je celkově droboučká(jako většina těchto dětí),má tím pádem i menší obvod hlavy,ale pokud se to poměří proporcionálně k tělu(měří necelých 90cm a váží asi tak 10 kg) je to v normě.
  • Poruchy rovnováhy
  • Hypertonus nebo hypotonie(častější,bohužel)
  • Různá zakřivení prstíčků(hlavně maličkých malíčků)
  • Níže posazené uši
  • Časté bývají oční vady
  • a epilepsie(velmi,velmi častá, pojí se téměř s každou vrozenou vývojovou vadou)
Tyto projevy výše uvedené se vyskytují téměř u všech takto postižených jedinců.
Dále pak se mohou vyskytnout další vady:
- vady ortopedické(klouby-hypermobilní,hlavně kolena
a kyčle)
-vady srdce
-neschopnost příjmu potravy a tekutin-dětičky se rodí
bez sacího a polykacího reflexu
-oční vady(i slepota)
-gotické patro(v dutině ústní-spíš jde o kosmetickou záležitost)
-zácpy
-alergie
-záněty uší,nosu,ocí(častější infekty horních cest dýchacích)
-protahované rýmy
-zubní kazy
........
....
..

www.trisomy9.org



 

2 lidé ohodnotili tento článek.

Komentáře

1 wiit wiit | Web | 15. března 2010 v 23:54 | Reagovat

to je smutné,že ji postihla jakási choroba :-(

2 Mary Mary | Web | 1. srpna 2011 v 21:28 | Reagovat

je mi to ľúto, nemáte to ľahké, tak držím palce...

Nový komentář

Přihlásit se
  Ještě nemáte vlastní web? Můžete si jej zdarma založit na Blog.cz.
 

Aktuální články

Reklama